t(8;21)転座

t(8;21)転座は急性骨髄性白血病(AML:FAB分類のM2)の約40%に見いだされる染色体異常。

8番染色体長腕(8q22)に座位するMTG8(ETO)遺伝子と21番染色体長腕(21q22)に座位するAML1遺伝子が相互転座するので、t(8;21)(q22;q22)と書くこともある。これによりAML1-MTG8キメラ遺伝子が形成することがM2の発症と大きくかかわっている。

AML1遺伝子は造血細胞の分化・増殖に関与すると考えられている。t(8;21)転座により形成されたAML1-MTG8キメラ遺伝子は、AML1遺伝子の正常機能を抑制し、分化障害を起こした造血幹細胞が白血病発症に関与していると考えられている。

この転座をもつ症例は、寛解率が高く予後も良好である。